Ce qu’il faut savoir sur le syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble chromosomique causé lorsqu’une erreur dans la division cellulaire entraîne la formation d’un 21e chromosome supplémentaire, ce qui peut entraîner des troubles de la capacité cognitive et de la croissance physique, des troubles du développement légers à modérés et un risque accru de certains problèmes de santé.
Grâce à une série de dépistages et de tests, le syndrome de Down peut être détecté avant ou après la naissance.
La probabilité d’avoir le syndrome de Down est d’environ 1 sur 700 grossesses. Elle est déterminée par de nombreux facteurs, mais la recherche suggère qu’il y a un risque plus élevé si la mère accouche à plus de 35 ans.
Avant l’âge de 30 ans, moins d’une grossesse sur 1 000 sera affectée par le syndrome de Down. Après l’âge de 40 ans, ce chiffre passe à environ 12 sur 1 000.
Faits en bref sur le syndrome de Down
Voici quelques points clés sur le syndrome de Down. Plus de détails dans l’article principal.

• – Les femmes plus âgées sont plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
• Normalement, il y a deux copies de chaque chromosome. Dans le syndrome de Down, il y a trois copies, complètes ou partielles, du chromosome 21.
• Le syndrome de Down se caractérise par un faible tonus musculaire, une petite taille, un pont nasal plat et une langue saillante.
• – Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de certaines maladies, dont la maladie d’Alzheimer et l’épilepsie.
• Les tests de dépistage peuvent être utilisés pendant la grossesse pour estimer la probabilité qu’un enfant soit atteint du syndrome de Down.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down, aussi connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble génétique.
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui survient lorsqu’il y a une copie supplémentaire d’un chromosome spécifique, le chromosome 21.
Ce n’est pas une maladie, mais un terme qui décrit les caractéristiques résultant de ce changement.
Le chromosome supplémentaire peut affecter les caractéristiques physiques, l’intellect et le développement global d’un individu.
Elle augmente également la probabilité de certains problèmes de santé.

Causes

Le syndrome de Down survient lorsqu’il y a une copie supplémentaire de matériel génétique sur tout ou partie du 21e chromosome.
Chaque cellule du corps contient des gènes qui sont regroupés le long des chromosomes dans le noyau de la cellule. Il y a normalement 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 hérités de la mère et 23 du père.
Lorsque certaines ou toutes les cellules d’une personne ont une copie complète ou partielle supplémentaire du chromosome 21, le résultat est le syndrome de Down.

Caractéristiques

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent des caractéristiques physiques distinctes, des problèmes de santé uniques et une variabilité dans le développement cognitif.

Caractéristiques physiques

Les caractéristiques physiques comprennent :

• les yeux qui ont une inclinaison vers le haut, des fissures obliques, des plis cutanés épicanthiques sur le coin interne, et des taches blanches sur l’iris
• tonus musculaire faible
• petite taille et cou court
• pont nasal plat
• plis simples et profonds au centre de la paume de la main
• langue saillante
• grand espace entre le gros orteil et le deuxième orteil
• un seul sillon de flexion du cinquième doigt

Retards de développement

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont habituellement un profil de développement cognitif qui suggère une déficience intellectuelle légère à modérée. Cependant, le développement cognitif et les capacités intellectuelles sont très variables.
Les enfants atteints du syndrome de Down atteignent souvent des étapes de développement plus tard que leurs pairs.
Il peut y avoir un retard dans l’acquisition de la parole. Un enfant peut avoir besoin d’orthophonie pour acquérir un langage expressif.
La motricité fine peut également être retardée. Ils peuvent prendre du temps à se développer après l’acquisition de la motricité globale.
En moyenne, un enfant atteint du syndrome de Down le fera :

• assis à 11 mois
• ramper à 17 mois
• marche à 26 mois

Il peut aussi y avoir des problèmes d’attention, une tendance à mal juger et un comportement impulsif.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent fréquenter l’école et devenir des membres actifs et actifs de la communauté.

Questions de santé

Parfois, il y a des problèmes de santé généraux qui peuvent affecter n’importe quel système organique ou fonction corporelle. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down ont une malformation cardiaque congénitale.
Il peut également y avoir un risque plus élevé de :

• problèmes respiratoires
• difficultés auditives
• Maladie d’Alzheimer
• leucémie infantile
• épilepsie
• troubles thyroïdiens

Cependant, le risque de durcissement des artères, de rétinopathie diabétique et de la plupart des types de cancer semble également être moindre.
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Diagnostic

Les femmes qui ont plus de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down peuvent subir des tests de dépistage et de diagnostic.
Les tests de dépistage permettent d’estimer la probabilité de la présence du syndrome de Down.

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